Lexikon

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Fehlbildung (Malformation) ist eine angeborene Anomalie oder Deformation, die während der Entwicklung eines Fötus im Mutterleib entsteht. Diese kann struktureller, funktioneller oder beiderlei Art sein und verschiedene Organe oder Körperteile betreffen.

Allgemeine Beschreibung

Eine Fehlbildung ist eine angeborene Anomalie, die sich während der embryonalen oder fetalen Entwicklung bildet. Solche Anomalien können in ihrer Schwere stark variieren, von leichten kosmetischen Veränderungen bis hin zu schweren funktionellen Beeinträchtigungen, die das Leben des Betroffenen erheblich beeinflussen können. Fehlbildungen können genetische Ursachen haben oder durch Umweltfaktoren wie Infektionen, Medikamenteneinnahme oder Strahlenexposition während der Schwangerschaft verursacht werden.

Geschichte: Fehlbildungen wurden bereits in antiken medizinischen Texten beschrieben. In der modernen Medizin hat das Verständnis der Ursachen und Mechanismen von Fehlbildungen dank der Fortschritte in der Genetik und pränatalen Diagnostik erheblich zugenommen.

Rechtliche Grundlagen: In vielen Ländern gibt es rechtliche Regelungen, die die pränatale Diagnostik, die medizinische Versorgung von Neugeborenen mit Fehlbildungen und den Schutz der Rechte dieser Kinder regeln.

Anwendungsbereiche

Fehlbildungen werden in verschiedenen medizinischen Bereichen untersucht und behandelt, darunter:

• Pränataldiagnostik: Identifizierung von Fehlbildungen während der Schwangerschaft durch Ultraschall, Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.
• Kinderchirurgie: Chirurgische Korrektur von strukturellen Fehlbildungen bei Neugeborenen und Kindern.
• Genetik: Untersuchung genetischer Ursachen von Fehlbildungen und Beratung betroffener Familien.
• Orthopädie: Behandlung von Fehlbildungen des Bewegungsapparates wie Klumpfüße oder Wirbelsäulenanomalien.
• Kardiologie: Behandlung angeborener Herzfehler, die eine der häufigsten Arten von Fehlbildungen darstellen.
• Neurologie: Behandlung von Fehlbildungen des Nervensystems wie Spina bifida.

Bekannte Beispiele

• Kongenitale Herzfehler: Herzfehler, die bei der Geburt vorhanden sind und die Struktur und Funktion des Herzens beeinflussen, wie Ventrikelseptumdefekt (VSD) oder Fallot-Tetralogie.
• Spina bifida: Ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule und das Rückenmark nicht vollständig schließen.
• Klumpfuß (Pes equinovarus): Eine Deformität, bei der ein oder beide Füße nach innen und unten gedreht sind.
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Eine Spaltbildung in der Oberlippe und/oder dem Gaumen, die zu Schwierigkeiten beim Essen, Sprechen und Hören führen kann.
• Polydaktylie: Das Vorhandensein von zusätzlichen Fingern oder Zehen.

Behandlung und Risiken

Behandlung: Die Behandlung von Fehlbildungen hängt von der Art und dem Schweregrad der Anomalie ab. Sie kann konservative Maßnahmen, chirurgische Eingriffe, physiotherapeutische Behandlungen oder eine Kombination dieser Ansätze umfassen. In einigen Fällen ist eine lebenslange medizinische Betreuung erforderlich.

Risiken: Fehlbildungen können das Risiko von gesundheitlichen Komplikationen erhöhen, die Lebensqualität beeinträchtigen und psychosoziale Herausforderungen mit sich bringen. Das Fehlen einer rechtzeitigen Diagnose und Behandlung kann zu schwerwiegenden Folgen führen.

Prävention: Einige Fehlbildungen können durch präventive Maßnahmen reduziert werden, wie zum Beispiel die Einnahme von Folsäure vor und während der frühen Schwangerschaft, um das Risiko von Neuralrohrdefekten zu senken. Auch eine gute pränatale Betreuung kann helfen, Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Ähnliche Begriffe

• Anomalie: Eine allgemeine Bezeichnung für jede Abweichung von der normalen Struktur oder Funktion.
• Deformität: Eine dauerhafte strukturelle Abweichung, die durch Krankheit, Trauma oder Entwicklungsstörungen verursacht sein kann.
• Dysplasie: Eine abnormale Entwicklung von Geweben oder Organen.
• Genetischer Defekt: Ein Defekt, der durch Veränderungen oder Mutationen in den Genen verursacht wird.

Zusammenfassung

Fehlbildungen sind angeborene Anomalien, die während der fetalen Entwicklung entstehen und verschiedene Körperstrukturen und -funktionen betreffen können. Sie haben unterschiedliche Ursachen, darunter genetische Faktoren und Umwelteinflüsse. Die Diagnose und Behandlung von Fehlbildungen sind komplex und erfordern oft interdisziplinäre Ansätze. Präventive Maßnahmen und eine frühzeitige pränatale Diagnostik können dazu beitragen, das Risiko und die Auswirkungen von Fehlbildungen zu minimieren.

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