Lexikon

Mutation im medizinischen Kontext bezeichnet eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information (DNA) in einer Zelle. Diese Veränderungen können spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse wie Strahlung, Chemikalien oder Viren ausgelöst werden. Mutationen können sowohl in Körperzellen als auch in Keimzellen (Spermien und Eizellen) vorkommen, wobei Mutationen in Keimzellen an die Nachkommen weitergegeben werden können.

Allgemeine Beschreibung

Eine Mutation führt zu einer Veränderung der Abfolge der Nukleotide (Bausteine der DNA) im Genom einer Zelle. Je nachdem, wo und wie diese Veränderung auftritt, kann sie keine oder weitreichende Auswirkungen auf den Organismus haben. Mutationen können verschiedene Formen annehmen, darunter:

• Punktmutation: Eine einzelne Base in der DNA-Sequenz wird durch eine andere ersetzt.
• Deletion: Ein Teil der DNA wird entfernt.
• Insertion: Zusätzliche Basen werden in die DNA-Sequenz eingefügt.
• Duplikation: Ein Abschnitt der DNA wird kopiert und im Genom erneut eingefügt.
• Inversion: Ein DNA-Segment wird in der umgekehrten Reihenfolge in das Genom integriert.

Mutationen können in bestimmten Fällen die Funktion eines Gens verändern, indem sie die Produktion eines Proteins beeinflussen oder die Proteinstruktur verändern. Dies kann sich positiv, neutral oder negativ auf den Organismus auswirken.

Ursachen

Mutationen können auf verschiedene Weisen entstehen:

• Spontane Mutationen: Treten ohne äußere Einflüsse während der Zellteilung auf, wenn Fehler bei der DNA-Replikation gemacht werden.
• Induzierte Mutationen: Werden durch äußere Einflüsse wie Strahlung (z. B. UV-Strahlen oder Röntgenstrahlen), Chemikalien oder Viren verursacht, die die DNA direkt schädigen oder Fehler bei der DNA-Reparatur begünstigen.

Auswirkungen

Die Auswirkungen von Mutationen hängen stark davon ab, wo sie auftreten und welche Gene betroffen sind:

• Neutrale Mutationen: Verändern die Funktion der Zelle oder des Organismus nicht spürbar.
• Schädliche Mutationen: Können Krankheiten verursachen, insbesondere wenn sie Gene betreffen, die für die Zellfunktion oder -reproduktion wichtig sind. Beispiele sind Krebs, der durch Mutationen in Genen verursacht wird, die das Zellwachstum kontrollieren, oder genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Sichelzellanämie.
• Vorteilhafte Mutationen: In seltenen Fällen können Mutationen einen Vorteil bringen, z. B. eine Resistenz gegen bestimmte Krankheiten.

Mutationen und Krankheiten

Einige Erkrankungen entstehen direkt durch Mutationen, insbesondere genetische Erkrankungen, die durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht werden:

• Erbliche Erkrankungen: Wenn eine Mutation in den Keimzellen auftritt, kann sie an Nachkommen weitergegeben werden und Krankheiten wie Chorea Huntington, Hämophilie oder Muskoviszidose verursachen.
• Krebs: Viele Krebserkrankungen entstehen durch Mutationen in Genen, die das Zellwachstum regulieren. Diese Mutationen können spontan auftreten oder durch externe Faktoren wie Rauchen, Strahlung oder Infektionen (z. B. durch HPV) ausgelöst werden.

Therapieansätze

In der Medizin werden Mutationen im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen zunehmend erforscht, um neue Therapieansätze zu entwickeln. Die Gentherapie ist ein Beispiel, bei dem versucht wird, defekte Gene zu ersetzen oder zu reparieren, um die zugrunde liegende Ursache einer Mutation zu behandeln.

Zusammenfassung

Mutationen sind dauerhafte Veränderungen der DNA, die durch verschiedene Ursachen entstehen können. Sie können neutral, schädlich oder in seltenen Fällen vorteilhaft sein. Mutationen spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung von genetischen Krankheiten und Krebs, bieten aber auch wichtige Forschungsansätze für neue Therapien, wie die Gentherapie.

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Weblinks

• umweltdatenbank.de: 'Mutation' im Lexikon der umweltdatenbank.de
• psychology-lexicon.com: 'Mutation' im psychology-lexicon.com (Englisch)