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Cystinose ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer krankhaften Ansammlung der Aminosäure Cystin in verschiedenen Organen und Geweben kommt. Sie wird durch Mutationen im CTNS-Gen verursacht, das für das Protein Cystinosin verantwortlich ist. Dieses Protein transportiert Cystin aus den Lysosomen, kleinen Zellorganellen, in denen Abfallstoffe abgebaut werden. Ein Defekt führt dazu, dass Cystin in den Lysosomen kristallisiert und Gewebeschäden verursacht.
Allgemeine Beschreibung
Cystinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit und tritt in drei Hauptformen auf, abhängig vom Alter der ersten Symptome und der Schwere der Erkrankung:
- Nephropathische Cystinose (infantile Form): Die schwerste und häufigste Form, bei der bereits im Säuglingsalter Symptome wie Wachstumsstörungen, Polyurie (vermehrtes Wasserlassen) und Polydipsie (verstärkter Durst) auftreten. Ohne Behandlung führt sie zu Nierenversagen.
- Spätinfantile Cystinose: Symptome treten später in der Kindheit auf, der Verlauf ist milder als bei der infantilen Form.
- Nicht-nephropathische Cystinose (okuläre Cystinose): Betroffen sind vor allem die Augen, insbesondere die Hornhaut, ohne Beteiligung der Nieren.
Unbehandelt führt die Erkrankung zu schwerwiegenden Komplikationen wie Nierenversagen, Muskelabbau, Schilddrüsenunterfunktion und Augenproblemen.
Symptome, Therapie und Heilung
Symptome
Die Symptome variieren je nach Form, umfassen jedoch:
- Nephropathische Form:
- Polyurie, Polydipsie, Elektrolytstörungen (Fanconi-Syndrom).
- Wachstumsstörungen und Muskelschwäche.
- Erbrechen, Rachitis-ähnliche Knochenschwäche.
- Fortschreitendes Nierenversagen.
- Okuläre Form:
- Kristalle in der Hornhaut, die Schmerzen und Lichtempfindlichkeit verursachen.
- Keine systemischen Symptome.
Therapie
Die Behandlung zielt darauf ab, die Cystinansammlung zu reduzieren und die Organschäden zu minimieren. Dazu gehören:
- Cysteamin-Therapie:
- Cysteamin reduziert die Cystinakkumulation in den Lysosomen. Es wird oral (z. B. in Form von Cystagon oder Procysbi) oder topisch (als Augentropfen) verabreicht. Die regelmäßige Einnahme ist essenziell, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
- Elektrolyt- und Flüssigkeitsersatz:
- Bei Fanconi-Syndrom werden Elektrolyte wie Kalium, Phosphat und Bicarbonat ergänzt.
- Behandlung von Komplikationen:
- Nierenersatztherapie (Dialyse, Transplantation) bei Nierenversagen.
- Schilddrüsenhormone bei Hypothyreose.
- Unterstützung bei Wachstumsstörungen, etwa durch Wachstumshormone.
Heilung
Eine Heilung der Cystinose ist derzeit nicht möglich. Die Erkrankung kann jedoch durch eine frühzeitige und konsequente Behandlung gut kontrolliert werden, wodurch sich die Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich verbessern.
Empfehlungen
- Regelmäßige Kontrolle: Enge Überwachung durch ein interdisziplinäres Team aus Kinderärzten, Nephrologen, Endokrinologen und Augenärzten.
- Adhärenz zur Therapie: Die strikte Einhaltung der Cysteamin-Behandlung ist entscheidend, um das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.
- Ernährungsberatung: Angepasste Ernährung zur Unterstützung der Nierenfunktion und zur Korrektur von Elektrolytstörungen.
- Familienplanung und Genetik: Genetische Beratung für betroffene Familien, da Cystinose autosomal-rezessiv vererbt wird.
Zusammenfassung
Cystinose ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch die Ansammlung von Cystin in den Lysosomen charakterisiert ist. Ohne Behandlung führt die Krankheit zu Organversagen, insbesondere der Nieren. Mit modernen Therapien wie Cysteamin und einer engen medizinischen Betreuung kann das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt und die Lebensqualität verbessert werden. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich, aber die Forschung schreitet voran, um langfristige Lösungen zu finden.
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